发布日期：2020/08/13
2.28丨国际罕见病日：因你珍稀 所以珍惜
2.28丨国际罕见病日：因你珍稀 所以珍惜
发布日期：2019-02-28
在全球，每1万人中就有6-10个罕见病患者，其中80%因遗传缺陷而致病，半数患者在出生时或者儿童期已经发病，但遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。
2019年2月28日是第12个国际罕见病日，主题为桥接健康和社会关怀。其目的是让社会各界人士和机构认识到，只解决健康问题，罕见病患者和家庭可能还会困难重重。如果不同服务之间能够加强沟通能力，就可以有效地满足患者的要求。
关于罕见病
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症……国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。
近一半的罕见病患者在出生时或者儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。然而，只有约5%的罕见病有相应的治疗药物，超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。
2019主题：桥接健康和社会关怀
2019年国际罕见病日的主题为桥接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care），并且邀请了罕见病患者Karlo、Filip、Lorena讲述他们的日常生活经历故事，以关注世界各地罕见疾病患者及其家人每天面临的挑战。
Karlo患有I型神经纤维瘤
Filip身患罕见病软骨发育不全
Lorena身患罕见病Phelan-McDermid综合征
2019罕见病诊疗指南发布
全世界都在努力关注和攻克这些疾病。日前，美国食品药品监督管理局（FDA）发布了《2018 New Drug Therapy Approvals》年度新药报告，其中提到2018年度新药中与罕见病相关药品占比58%，可见对罕见病药物的关注。
我国在罕见病防治管理方面也做了大量工作。2月11日，国务院常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这是首度从国家层面指出中国需要保障2000多万罕见病患者用药。
2月13日，国家卫生健康委员会在发布会上介绍在罕见病方面的工作：
一是努力制定罕见病目录。2018年5月，卫健委和科技部、工信部、国家药监局和国家中医局五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，罕见病的目录还会继续扩充。同时，制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。
二是制定了罕见病的诊疗规范和指南。2月27日，国家卫生健康委办公厅正式发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对121种罕见病从病种概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗等方面进行了详细规范和指导。这一举措旨在提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益。（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）
三是做好新生儿的筛查，优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要的措施。四是开展了补助和救助的项目。五是会同有关部门比如科技部门，加强罕见病相关科技研发。
罕见病并不“罕见”，全球约有4亿人罹患该类疾病，可见于不同年龄阶段、不同肤色的人群，有不同的表现形式及不同的严重程度。
所以，让我们多了解一点罕见病，理解并帮助他们，给予他们生的勇气。
责任编辑：医学药学网
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